الف بیماری آنمی فانکونی Fanconi anemia disease

بیماری آنمی فانکونی یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب

Fanconi_anemia_14p_ir_4
نویسنده مطلب Bimari.14p.ir

آنمی فانکونی آنمی فانکونی (به انگلیسی: Fancono anemia)یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب با شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد با شیوع بیشتر در یهودیان اشکنازی و آفریقایی های واقع در جنوب آفریقا. آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد می‌شود.در نتیجه در بسیاری از بیماران سرطان (شایعترین آن اغلب لوکمی میلوژنوس حاد (به انگلیسی: acute myelogenous leukemia) )و در ۹۰ درصد موارد نارسایی مغز استخوان رخ می‌دهد.

Fanconi_anemia_14p_ir_1

علایم بالینی

شایعترین ناهنجاری ، هیپرپیگمانتاسیون پوستی (تیرگی پوست) در تنه، گردن، نواحی کشاله ران وهمچنین لکه های شیر قهوه‌ای(به انگلیسی: Cafe-au–late spots)و پیسی (به انگلیسی: vitiligo) به تنهایی یا همراه با موارد ذکر شده است. در نتیجه ترشح غیر طبیعی هورمون رشد بسیاری از بیماران دچار کوتاهی قد هستند. فقدان انگشت یا انگشتان دو شاخه، بسیار شایع است. ناهنجاری‌های پا، در رفتگی مادرزادی لگن، در این بیماران دیده می‌شود. در جنس مذکر ممکن است آلت تناسلی تکامل پیدا نکرده و یا فرد دچار بیضه های نزول نیافته و یا آتروفی آنها، هیپواسپادیازیس، فیموزیس شود. در جنس مونث ناهنجاری هایی در واژن ، رحم یا تخمدان ممکن است ایجاد شود. بسیاری از بیماران دچار ناهنجاری‌هایی در صورت شامل میکرو سفالی ،چشمان کوچک، چین های اپیکانتال، شکل، اندازه و موقعیت غیر طبیعی گوش و چانه کوچک دیده می‌شود. در ۱۰ درصد موارد این بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی هستند. در تصویر برداری کلیه اکتوپیک یا خارج شکمی، کلیه لگنی ،کلیه‌های نعل اسبی ممکن است یافت شود

Fanconi_anemia_14p_ir_3

یافته های آزمایشگاهی

نارسایی مغز استخوان اغلب در دهه‌ی اول زندگی رخ می‌دهد.به طور اولیه کاهش در تعداد پلاکت‌ها سپسس در گرانولوسیت ها ایجاد می‌شود و نهایتاً آنمی ماکروسیتبک رخ می‌دهد.

Fanconi_anemia_14p_ir_4

تشخیص

با یافته ای غیر طبیعی خون، ناهنجاری های فیزیکی در بدن حاصل می‌شود.

Fanconi_anemia_14p_ir_2

دانشنامه تصویری فارسی

نظر مدیر سایت

Bimari.14p.ir

اگر بیمار هستید و یا از بیماری خاصی رنج میبرید میتوانید در بخش نظر مربوطه آن را بازگو کنید و به دیگر بازدیدکنندگان کمک کنیم و این کار مزیت دیگری هم دارد مثلا از تجربیات شما هم استفاده میشود . خیلی از مردم نیازمند تجربه ی فردی شما هستند پس این کار را برای کمک انجام دهید نه صرفا به دید دیگر این کوچک ترین کار ممکن است برای کسانی که نیازمند اطلاعات کافی برای بیماری شان دارند ما و دکتر های متخصصی که به سایت مراجعه میکنند نظرات شما را بررسی میکنیم تا بازدیدکنندگان مطالب و نظرات بهتر را مشاهده کنند منتظر نظرات و تجربیات شما هستیم - دانشنامه 14p.ir
به امید سلامتی همه

بخش نظرات - میتوانید تجربه خود را بنویسید